Kurssin kuvaus

Tavoitteet

- ymmärtää perinnöllisyyden merkityksen sairauksien synnyssä ja osaa soveltaa tietoa lääkärin työssään
- tiedostaa perinnöllisten sairauksien erityispiirteet
- tietää, millaisia geneettisiä tutkimusmahdollisuuksia on käytettävissä potilaiden sairauksien diagnostiikassa ja milloin niitä käytetään
- ymmärtää ennustaviin geenitesteihin ja sikiödiagnostiikkaan liittyvät eettiset erityispiirteet
- osaa käyttää kaikille avoinna olevia tietokantoja, joista voi hakea tietoa perinnöllisistä sairauksista ja harvinaissairauksista oman lääkärin työnsä tueksi
- osaa tärkeimmät perinnölliset yleissairaudet
- tietää, milloin epäillä perinnöllistä sairautta tai alttiutta
- tietää indikaatiot, milloin lähetetään potilas perinnöllisyysneuvontaan ja muihin kliinisen genetiikan palveluihin
- ymmärtää, mikä on geneettisten tekijöiden rooli monitekijäisten kansantautien synnyssä
- osaa keskustella kuluttajille suunnatuista geenitesteistä potilastyössä